Estudios Genéticos

¿Qué es?
Es un estudio genético que se conoce como prueba prenatal no invasiva, es una prueba de tamizaje, es decir, nos separa a las pacientes en dos grupos: alto y bajo riesgo para alteraciones de los cromosomas como es el Síndrome de Down, entre otros. El resultado se expresa como positivo o negativo.

¿Como se realiza?
Se realiza mediante una muestra de sangre materna, se procesa en un laboratorio de genética, se separa y aísla el material genético y solo se analiza al ADN fetal. Para que una prueba se realice debe tener más del 4% de fracción de ADN fetal del total de la muestra.

¿Cuándo está indicado?
Se puede realizar en todas las pacientes que lo deseen y otras ocasiones en pacientes a las que se les realizó su ultrasonido de primer trimestre (11-13.6 semanas) con un resultado inconcluso y que necesitamos más estudios adicionales. En pacientes con múltiples factores de riesgo para sospechar de fetos con anomalías cromosómicas. Se realiza a partir de las 10 semanas de embarazo y antes del segundo trimestre. Siempre va acompañado de una asesoría por materno fetal.

¿Qué hacer si sale alterado?
El resultado del ADN fetal se expresa como positivo o negativo, esto clasifica a la paciente en positivo para mayor riesgo de alteraciones genéticas. Se otorga asesoría genética previo, durante y posterior a la prueba. Si un resultado sale positivo se deberá confirmar o descartar mediante un estudio invasivo como la biopsia de vellosidades coriales y/o amniocentesis.

¿Qué es?
Es un estudio genético que se realiza para contar el número de cromosomas del feto/bebé, es decir lo normal es que todos los humanos cuenten con 46 pares de cromosomas.

¿Como se realiza?
Se obtiene información genética del feto/bebé a través de las células fetales, estas células pueden estar contenidas en el líquido amniótico, en sangre o en la piel del feto/bebé. Se envía la muestra a un laboratorio de genética, se procesa la muestra, se limpia y se aísla la información genética. Se realiza de cuenta de los pares de cromosomas, lo normal es que existan 46 pares de cromosomas (euploide).

¿Cuándo está indicado?
Entonces si sospechamos que nuestro feto/bebé pueda tener ganancia o pérdida de cromosomas completos o pedacitos del mismo, se plantea a los padres realizar el cariotipo para descartar o corroborar. Por ejemplo 47 pares de cromosomas (triploidia), 45 pares de cromosomas (monosomía) o pedacitos de cromosomas fuera de su lugar (translocaciones).

¿Qué hacer si sale alterado?
En caso de encontrar más o menos de 46 pares cromosomas estamos ante un feto enfermo, las causas son diversas, el pronóstico dependerá de cada caso y por lo tanto la asesoría deberá ser con el genetista y médicos involucrados para el mejor de los resultados.

¿Qué es?
Un estudio genético que se puede realizar del líquido amniótico de bebé o de su sangre, el objetivo es lograr identificar pérdida o ganancia muy pequeña de información genética que se pueda repercutir en la salud del feto.

¿Como se realiza?
Se obtiene información genética del feto/bebé a través de las células fetales, estas células pueden estar contenidas en el líquido amniótico, en sangre o en la piel del feto/bebé. Se envía la muestra a un laboratorio de genética, pasa por un proceso de separación del ADN y se amplifica esa información para buscar variaciones del ADN.

¿Cuándo está indicado?
Uno de cada 100 fetos/bebés tiene riesgo de estar enfermo, dentro de las enfermedades fetales existen de tipo defectos anatómicos, de la función, de los cromosomas, de causa incierta, sin embargo si son defectos mayores es decir comprometen la vida del bebé deben descartarse que la causa sea por una pérdida o ganancia de información genética por lo que se debe realizar este estudio.

¿Qué hacer si sale alterado?
En todos los casos de contar con el resultado de los microarreglos se tendrá una asesoría con el genetista y cada caso se individualiza.

¿Qué es?
Una charla con los padres con enfoque médico donde se plantean todos los factores que intervienen en un embarazo para obtener los mejores resultados posibles tanto para la madre como para el o los fetos/bebés.

¿Como se realiza?
Esta explicación sencilla y con los posibles diagnósticos del feto se plantean en una plática donde los padres pueden despejar dudas, crear un plan de nacimiento especial para el feto, para obtener siempre los mejores resultados para todos (padres y él/los bebés). Por eso es importante que estén presentes los padres, pareja o acompañante, el genetista, el pediatra, psicología y médicos fetales.

¿Cuál es el objetivo y cuando está indicado ?
Tiene el objetivo de orientar, explicar de manera sencilla acerca de las enfermedad de un feto, o en su defecto cómo repercute una enfermedad de los padres hacía el bebé. Algunas enfermedades genéticas pueden tener una herencia, es decir que exista el riesgo de volver a presentarse en nuevos embarazos.